【基本情况】

池州市第二人民医院产前诊断中心于2024年4月正式设立，是经安徽省卫生健康委批准设立，池州市产前诊断质量控制中心挂靠单位，也是池州市具备产前诊断技术服务资质的专业机构。中心依托医院妇产科雄厚的临床实力建设，承担池州市及周边区域出生缺陷二级防控以及全市产前诊断技术质量控制工作。中心汇聚产科、超声医学、医学遗传、检验等多学科专业技术人才，团队技术力量扎实，规范开展遗传咨询、介入性产前诊断、胎儿超声筛查、各类遗传学检测、孕期风险评估等全套产前诊断业务，致力于降低出生缺陷发生率，守护母婴健康。

【中心特色】

中心构建“孕前‑孕期‑产后”出生缺陷一体化防控服务模式，开设遗传咨询门诊、产前筛查门诊、高危胎儿专病门诊，为就诊对象提供个体化风险评估、报告解读以及再生育指导。

可开展早孕期NT超声筛查、胎儿系统超声大排畸、胎儿针对性超声检查；开展血清学唐氏筛查、无创DNA‑plus检测、单基因遗传病扩展性携带者筛查；规范实施羊水穿刺介入产前诊断，可开展染色体核型分析、基因芯片CMA、荧光原位杂交FISH、一代测序位点验证、全外显子组测序、全基因组测序、遗传代谢病检测等多种遗传学项目；为胎儿结构异常、超声软指标异常、家族遗传病史、不良孕产史、高龄妊娠等高危孕妇提供专业遗传咨询与生育指导。

同时承担全市产前诊断技术质量控制、业务指导、出生缺陷监测、阳性病例闭环随访及健康宣教工作，为本地区高危孕产妇提供规范化一站式产前诊断服务。

【特色诊疗项目】

    1、遗传咨询：针对复发性流产、死胎、胎儿畸形引产等不良孕产史，家族遗传病、染色体异常、高龄妊娠、产前筛查高风险、胎儿超声结构异常开展遗传咨询、生育再发风险评估、再生育指导；提供单基因病、遗传代谢病家系咨询、携带者筛查前后咨询。

2、产前筛查服务：早中孕期血清学唐氏筛查、无创胎儿DNA检测（NIPT/NIPT‑plus）；单基因遗传病扩展性携带者筛查（基础版、升级版）。

3、胎儿超声专项评估：早孕期NT检查、胎儿系统超声大排畸、胎儿针对性超声，开展胎儿心脏、肾脏、骨骼、血管等结构异常专项超声评估。

4、介入性产前诊断手术：羊水穿刺术；开展染色体G显带核型分析、基因芯片产前诊断（CMA）；荧光原位杂交FISH检测（常规探针、定制探针）；一代Sanger测序位点验证；家系已知致病位点验证；可开展全外显子组测序（先证者、家系）、全基因组测序（先证者、家系）。

5、遗传代谢与单基因病检测：尿有机酸气相质谱（GC‑MS）分析；新生儿基因筛查；开展脊髓型肌萎缩（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）、高苯丙氨酸血症（PAH）、21‑羟化酶缺乏症（CYP21A2）、遗传性耳聋、地中海贫血等常见单基因病基因检测。

6、高危妊娠多学科管理：联合产科高危门诊，对染色体异常、单基因病家族史、胎儿宫内异常孕妇开展多学科联合诊疗，落实孕期全程随访管理。

7、全市质控与健康宣教：承担池州市产前诊断质量控制工作，开展辖区业务指导、出生缺陷科普宣教，落实阳性病例闭环随访管理。

产前诊断中心：咨询预约电话0566-3217862